研究人員最近發現,八種不同的精神疾病共用相同的基因基礎。
一項新研究進一步聚焦於這些共用的基因變異,以了解它們的特性。研究發現,許多基因變異在大腦發育過程中活躍時間更長,可能影響多個階段,這表明它們可能成為治療多種疾病的新靶點。
“這些基因產生的蛋白質也與其他蛋白質高度相連。”北卡羅來納大學的遺傳學家Hyejung Won解釋道,“這些蛋白質的變化可能會通過網路傳播,對大腦產生廣泛影響。”
2019年,一支國際研究團隊確定了109個基因,這些基因以不同的組合方式與八種精神疾病相關,包括自閉症、注意缺陷多動障礙(ADHD)、精神分裂症、雙相情感障礙、重度抑鬱症、攣舞症、強迫症和厭食症。
這或許可以解釋為什麼這些疾病常常表現出相似的癥狀或同時出現,比如自閉症和ADHD之間的聯繫。高達70%患有一種疾病的人也患有另一種,而且它們常常在同一家庭中出現。
這八種疾病各自還有獨特的基因差異,因此Won和她的團隊將這些獨特基因與疾病之間共用的基因進行了比較。
他們選取了近18,000種共用和獨特基因的變異,將它們放入成為神經元的前體細胞中,觀察它們如何在人類發育過程中影響這些細胞的基因表達。
這使得研究人員能夠確定683種影響基因調控的基因變異,並在發育中的小鼠神經元中進一步研究它們。
與多種看似無關的特徵或疾病相關的基因變異被稱為多效性(pleiotropic)。多效性變異參與了比特定心理疾病獨有的基因變異更多的蛋白質-蛋白質相互作用,並且在更多類型的腦細胞中活躍。
多效性變異還參與了影響大腦發育多個階段的調控機制。這些基因影響級聯和網路過程(如基因調控)的能力,可能解釋了為什麼相同的變異會導致不同的疾病。
“多效性傳統上被視為一種挑戰,因為它使精神疾病的分類複雜化。”Won說,“然而,如果我們能理解多效性的基因基礎,或許可以開發出針對這些共用基因因素的治療方法,從而幫助治療多種精神疾病。”
這將是一種非常有用的策略,因為世界衛生組織估計,每8人中就有1人(總計近10億人)患有某種形式的精神疾病。
本文譯自 ScienceAlert,由 BALI 編輯發佈。