出生缺陷是指寶寶在出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。據《中國出生缺陷防治報告（2012）》統計，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，平均每30秒就有一個出生缺陷嬰兒誕生。常見的出生缺陷類型包括先天性心臟病、多指（趾）、唇齶裂、腦積水、尿道下裂等。

相信準爸准媽們此時一定會有很多問題：出生缺陷的比例看起來不低，但我們全家都很健康，孩子應該不會得病吧？孕期應該注意哪些事項才能預防出生缺陷，是否可以確保孩子不得病呢？如果患上出生缺陷，孕期是不是都能發現？是否可以治癒呢？下面我們就聊一聊准爸準媽們關心的幾個問題。

出生缺陷的病因到底是什麼？

目前已知的出生缺陷超過8000種，其中約70%的原因尚不明確，多是由複雜的綜合因素造成。部分確實與遺傳相關，即家人有出生缺陷，則寶寶患病的風險增加。有些則是寶寶自身發生染色體異常或基因突變。其他風險因素包括高齡產婦（35歲以上初產婦）、孕期服用特殊藥物，酗酒、吸煙，感染或接觸特殊化學物質等。需要注意的，存在上述風險因素並不意味著寶寶一定會受到影響，但可能增加患出生缺陷的概率。

出生缺陷在孕期都能被發現嗎？

出生缺陷可能發生在孕期的任何時候，且大多數發生在懷孕的前3個月。但出生缺陷病種繁多，加上篩查手段本身存在一定的局限性，即便接受規律產前檢查，也並非所有出生缺陷都能在孕期被檢測出來。我國2022年發佈的《超聲產前篩查指南》指出，根據目前超聲技術水準，在孕20～24+6周篩查的主要嚴重的胎兒結構畸形包含9種，分別是：無腦畸形、無葉全前腦、嚴重腦膜腦膨出、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、單一大動脈、雙腎缺如、嚴重胸腹壁缺損並內臟外翻、四肢嚴重短小的致死性骨發育不良。部分胎兒畸形產前超聲檢出率如下圖。

有些出生缺陷，如馬蹄內翻足、唇齶裂或小頭畸形，可以在寶寶出生時看到或通過體格檢查很容易發現。但更多的則需要通過新生兒篩查來發現，包括遺傳代謝病的足跟血篩查、聽力篩查和先天性心臟病篩查。

出生缺陷可以預防嗎？

准爸準媽們的健康情況、生活飲食方式和服藥情況都可能對寶寶產生影響。儘管目前還沒有可以完全避免出生缺陷的方法，但做好以下5點可有效降低寶寶患出生缺陷的風險。

1. 確保每天服用0.4mg的葉酸

葉酸是一種B族維生素，它有助於預防神經管缺陷（如無腦畸形和脊柱裂），對先天性心臟病也有一定的預防作用。建議備孕女性在懷孕前至少1個月開始服用葉酸，並在懷孕期間繼續服用。除了服用含有葉酸的維生素，同時可以多攝入富含葉酸的食物，如動物肝臟、蛋類、豆類、綠葉蔬菜、水果及堅果類。

2. 孕期合理服用藥物

準備備孕的您可能因為各種原因在服用相關藥物，此時需要諮詢專科醫生或藥劑師關於目前使用藥物對胎兒的安全性。雖然多數藥物在懷孕期間服用都是安全的，但部分藥物，如部分抗癲癇藥、類膽固醇、抗過敏、安眠藥及抗癌藥物等都有導致出生缺陷的風險。同時，不建議備孕女性在諮詢醫生前自行停葯，因為孕婦的身體健康也是很重要的。

3. 保證必要疫苗的接種

在懷孕期間適時接種正確的疫苗，有助於保證孕婦和胎兒的健康。滅活疫苗對孕婦來說比較安全，中國疾控中心發佈的《中國流感疫苗預防接種技術指南（2018—2019）》中，建議孕婦或準備在流感季節懷孕的女性接種流感疫苗，其中孕婦可在妊娠任何階段接種。此外，進口乙肝疫苗、疫情流行時用於強化或應急接種的滅活脊灰疫苗、因暴露風險需要接種的狂犬疫苗、破傷風疫苗等滅活疫苗，在孕期也是可以接種的，同時有極大可能將疫苗產生的抗體通過胎盤使嬰兒獲得免疫。總的來說，准媽媽們需要在醫生指導下在正確的時間接種正確的疫苗。

4. 備孕前盡量達到健康的體重和血糖

肥胖會增加幾種嚴重出生缺陷和其他妊娠併發症的風險。孕前肥胖（體重指數≥30）的婦女在懷孕期間出現併發症的風險也較高。此外，如果準媽媽們存在糖尿病，也可能增加寶寶出生缺陷的風險。在備孕時需要諮詢專科醫生控制體重和血糖的意見。

5. 懷孕期間應避免接觸煙酒等有害物質，並預防感染

雖然孕期飲酒沒有已知的安全量，接觸酒精可能會導致出生缺陷和其他妊娠併發症的風險增高。同時吸煙，甚至接觸二手煙，也可能導致有害物質損害胎盤和/或進入胎兒體內。此外，准媽媽們在孕期感染的一些疾病，如風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒和一些性傳播疾病，也可能對胎兒造成危害，甚至增加出生缺陷的風險。此時應及時就診，接受正規的檢查和治療。

出生缺陷嚴重嗎？能治癒嗎？

由於出生缺陷種類多樣，嚴重程度也不同，取決於累及的部位和受影響的程度。部分出生缺陷是輕微的，可以在出生後治療，甚至並不需要治療，長期影響很小；部分則會影響寶寶的生活，造成精神或身體殘疾，需要長期治療和支援；還有部分則會危及生命。總之，出生缺陷的早期治療對預防出現更嚴重的併發症非常重要，需要及時在醫生指導下進行治療。

如果寶寶患有出生缺陷，還能再次備孕嗎？

即便您曾有過出生缺陷的寶寶，也並不代表之後懷上的寶寶一定會受到相同出生缺陷的影響。但如果出生缺陷高度考慮是由家族遺傳或基因突變引起的，那麼需要向專科醫生進行遺傳諮詢，來評估出生缺陷風險。有些疾病的風險可以在懷孕前通過基因檢測來確定，也可以在懷孕期間對胎兒進行基因檢測，以確定胎兒是否攜帶影響前一個孩子的基因突變。