我國首個血友病B基因治療藥物BBM-H901注射液近日正式獲批，該葯用於中重度血友病B（先天性凝血因數IX缺乏症）成年患者的治療，這也標誌血友病患者有望迎來革命性希望，告別頻繁靜脈注射，實現單次給葯治療，大幅提高患者生活品質。

血友病B是一種遺傳性出血性疾病，由凝血因數Ⅸ（FⅨ）缺乏或缺陷引起。長期以來，患者主要依賴凝血酶原複合物（PCC）或凝血因數Ⅸ替代治療，需終生頻繁接受靜脈注射。持續頻繁出血，易導致患者關節結構和功能損傷嚴重，致殘率居高不下。該病不僅給患者帶來極大的身體痛苦和生活不便，還伴隨感染、血栓等風險，高昂的治療費用也讓患者家庭長期背負沉重的經濟負擔。

藥物主要研究者、中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）張磊教授表示，血友病傳統療法需要頻繁進行靜脈注射，且因數水準會隨著外源性凝血因數的半衰期而波動，部分患者還會面臨產生抑制物的風險，導致治療效果下降，這些痛點長期困擾著患者和臨床醫生。基因治療藥物的獲批為血友病患者帶來了革命性的希望。患者通過接受單次給葯，在降低出血風險和關節損傷風險的基礎上，有望告別需要終身頻繁靜脈注射的困境，使血友病的治療目標進一步提升。

據悉，BBM-H901注射液（信玖凝®通用名：波哌達可基注射液）由信念醫藥研發生產，武田中國負責該產品在中國內地、中國香港和中國澳門的商業化進程。藥物採用工程化改造的嗜肝性重組腺相關病毒（rAAV）載體，可將含優化的人凝血因數Ⅸ基因遞送到患者的肝臟細胞內，利用宿主細胞基因轉錄系統持續表達人凝血因數Ⅸ，並將其分泌到血液中，發揮FⅨ的促凝血活性。藥物在改善患者凝血功能方面顯示出穩定效果，治療后患者年化出血率呈現顯著下降趨勢。

相關臨床研究結果於2022年先後發表於《柳葉刀-血液病學》、《新英格蘭醫學雜誌，同年被國家葯品監督管理局藥品審評中心納入“突破性治療品種”名單。2022年藥物同時獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）的孤兒葯認定，於2024年獲得FDA兒科罕見病資格認定（RPDD）以及歐洲藥品管理局先進治療藥物分類認證。

去年召開的第66屆美國血液學會（ASH）年會正式發佈藥物Ⅲ期臨床研究結果顯示：隨訪52周後，受試者年化出血率（ABR）均值為0.6，平均FⅨ活性達到55.08 IU/dL，FⅨ藥物的平均輸注次數從治療前的58.2次/年降至治療后的2.9次/年。26名受試者中的21位（80.8%）在治療后未出現出血事件，且所有受試者均無嚴重不良事件發生。