遺傳性血管性水腫是一種遺傳性疾病，由於體內缺乏或功能異常的C1酯酶抑製劑（C1-INH）導致。C1-INH是一種蛋白質，能夠控制身體的炎症反應。當C1-INH功能失常時，會導致血管擴張和液體滲漏，進而引起水腫。

遺傳性血管性水腫的癥狀有哪些？

•皮膚反覆發作的局部水腫，可能發生在面部、四肢、生殖器或腹部，發作週期不定，癥狀2-3天自行消退。

•胃腸道癥狀，如劇烈腹痛、噁心和嘔吐，常被誤認為是“急腹症”。

•呼吸道癥狀，如喉嚨腫脹和呼吸困難，這可能是最嚴重的癥狀，需緊急治療。

遺傳性血管性水腫如何診斷？

•詳細詢問家族史：有75%的患者有家族史，另有25%的患者無家族史；

•血液檢測：主要是補體學檢測，表現為CH50和C4水準降低，特徵性檢測是C1抑制物的濃度水準降低（Ⅰ型），或C1抑制物濃度正常，但功能異常（Ⅱ型）。另有少數患者只發生於家族女性，C1抑制物的濃度和功能均正常（Ⅲ型）。以上各種類型患者中的C1q含量均正常。

•基因檢測：以確定是否攜帶導致HAE的基因突變。

•使用抗過敏葯、糖皮質激素、腎上腺素都無明顯效果。

遺傳性血管性水腫如何治療？

為緩解癥狀和預防發作，治療方法主要包括以下幾點：

•急性發作時使用替代療法，補充C1-INH或使用其他藥物減少腫脹。

•預防性治療，包括長期用藥物治療以減少發作的頻率和嚴重程度。

•緊急治療，特別是當出現呼吸道癥狀時，可能需要緊急醫療干預，必要時候要行氣管切開術。

日常生活管理建議

•避免已知的觸發因素，如某些食物、藥物、情緒及精神壓力又或者是手術或者口腔治療等等。

•定期與醫生溝通，制定個人化的治療計劃。

•需隨身攜帶醫療資訊卡，以便在緊急情況下提供必要的醫療資訊。

綜上所述，遺傳性血管性水腫是一種複雜疾病，需要患者、家屬和醫療專業人員的共同努力。通過瞭解疾病、積极參與治療和遵循醫囑，更好地管理癥狀、提高生活品質。

來源：變態反應科

作者：王笑玥

薦稿：馬婷婷

圖片：北京世紀壇醫院版權

來源：北京號

作者：北京世紀壇醫院官方號

【來源：京報網】