Хондлагенез

(широко известное как карликовость)

Это вызвано генетической мутацией

Редкие заболевания с нарушениями развития скелета

Его включили во вторую партию редких заболеваний в Китае

Когда состояние тяжелое

Пациент подвержен риску летального исхода или инвалидности

　　全球發病率約為10萬分之4

Некоторые друзья, возможно, слышали об этой болезни, и в 3/0 Пол Грант, актер, сыгравший «Лепрекона Гринготтса» в фильме «Гарри Поттер», неожиданно ушел из жизни.

Он страдает ахондроплазией и имеет рост всего 132 см, но он снялся во многих фильмах один за другим с этой особенностью, и является незаменимой ролью зеленого листа.

Тунтун, 4-летняя девочка из Ханчжоу, провинция Чжэцзян

Это также один из пациентов с ахондроплазией

Несмотря на то, что ему четыре года, рост Тунтунга примерно такой же, как у ребенка старше 2 лет, и он более чем на десять сантиметров ниже нижней границы высокого стандарта его сверстников. Внешне ее бедра и плечи значительно короче обычных людей, что обусловлено дисплазией, вызванной редким заболеванием ахондроплазией.

Но ей повезло, что больница Синьхуа, входящая в состав Медицинской школы Шанхайского университета Цзяотун, получила орфанный препарат «воксолитид» из-за рубежа, который еще не был одобрен для продажи в Китае, через специальный канал временного ввоза лекарств, срочно необходимых для клинического использования в стране. Прождав три месяца, 17/0, Тунтун наконец воспользовался спасительным лекарством.

Обязательно становитесь выше

Держитесь за такие надежды

Тунтун выдержал боль и закончил ее

Инъекция временно ввозимого препарата «воксолитид».

По мнению специалистов, при таких редких заболеваниях нарушения развития скелета с генетическими мутациями гормон роста или обычные препараты практически неэффективны. Однако, если не будет вмешательства, у Тунтунга могут возникнуть серьезные осложнения, такие как апноэ во сне, компрессия спинного мозга и даже полиорганная дисфункция в будущем.

Медицинская бригада предлагает попробовать

В настоящее время это единственная клинически подтвержденная валидность

Он также является первым в мире

Таргетные препараты для лечения ахондроплазии

- Воксолитид

Цю Вэньцзюань, заведующий отделением детской эндокринологии, генетики и обмена веществ больницы Синьхуа:

На этот раз мы специально знакомимся с нашей больницей Синьхуа через ускоренную процедуру для этих пациентов. В больнице Синьхуа пациенты в Шанхае и даже в районе дельты реки Янцзы могут легко получить доступ к тем же лекарствам, что и за рубежом.

Эта ускоренная процедура соответствует «Плану работы по временному ввозу клинически срочно необходимых лекарств», совместно выпущенному Национальной комиссией здравоохранения и Государственным управлением по лекарственным средствам в 2022.

В связи с отсутствием альтернативных вариантов лечения в Китае, больница Синьхуа подала государству временную заявку на экстренный импорт «воксолитида».

Цю Вэньцзюань, заведующий отделением детской эндокринологии, генетики и обмена веществ больницы Синьхуа:

При поддержке государства, Шанхайского департамента по регулированию лекарственных средств и комиссии по здравоохранению «зеленый свет» был дан на всем пути, и потребовалось три месяца с начала подачи заявки до того, как лекарство поступило в палату для использования, что является очень быстрой скоростью.

　　接下來，彤彤每天都要注射一針，一直到生長髮育期結束才能停葯。一年的藥費為90多萬元人民幣。首次審評通過後，後續申請將更加高效，週期將從3個月減少到1個月。

Знакомство с экспертами, за рубежом

Стоимость данного препарата составляет один год

　　摺合人民幣要154萬元

На этот раз въезд в страну был чрезвычайным

　　已經降價了約60萬元

В то же время больница также активно участвует в исследованиях и разработках отечественных препаратов. В настоящее время она объединила усилия с отечественными компаниями по исследованию и разработке лекарств, такими как Гонконг, и в скором времени проведет международные многоцентровые клинические испытания отечественных лекарств.

Юй Юнго, главврач отделения детской эндокринологии, генетики и обмена веществ, больница Синьхуа:

В последние годы их на самом деле много, в том числе и наши отечественные препараты, которые также находятся в процессе исследований и разработок, и есть гонконгский препарат, который пройдет клинические испытания примерно через 11 месяцев. Существует также низкомолекулярный полипептид, разработанный компанией по производству гормона роста в Китае, который также находится в процессе.

Надеюсь, такие пациенты, как Сяо Тунтун

может расти здоровым!

Репортер: Чжоу Вэньюнь

Источник: Отдел новостей