تكوين الغضروف

(المعروف باسم التقزم)

وهو ناتج عن طفرة جينية

الأمراض النادرة لاضطرابات نمو الهيكل العظمي

تم تضمينه في الدفعة الثانية من الأمراض النادرة في الصين

عندما تكون الحالة شديدة

المريض معرض لخطر الوفاة أو الاختفاء

　　全球發病率約為10萬分之4

ربما سمع بعض الأصدقاء عن هذا المرض ، وفي 3/0 ، توفي بول جرانت ، الممثل الذي لعب دور "Gringotts Leprechaun" في فيلم "هاري بوتر" ، بشكل غير متوقع.

يعاني من الودانة ويبلغ طوله 132 سم فقط ، لكنه عمل في العديد من الأفلام واحدة تلو الأخرى بهذه الميزة ، وهو دور لا غنى عنه من الأوراق الخضراء.

تونغتونغ ، فتاة تبلغ من العمر 4 سنوات من هانغتشو ، تشجيانغ

وهو أيضا أحد مرضى الودانة

على الرغم من أنه يبلغ من العمر أربع سنوات ، إلا أن ارتفاع Tongtong هو نفس طول طفل يزيد عمره عن 2 عام ، وهو أقصر بأكثر من عشرة سنتيمترات من الحد الأدنى للمستوى العالي لأقرانه. في المظهر ، يكون فخذيها وذراعيها أقصر بكثير من الأشخاص العاديين ، والذي يسببه خلل التنسج الناجم عن مرض الودانة النادر.

لكنها كانت محظوظة لأن مستشفى شينخوا التابع لكلية الطب بجامعة شنغهاي جياو تونغ حصل على عقار اليتيم "فوكسوليتايد" من الخارج الذي لم تتم الموافقة بعد على تسويقه في الصين من خلال القناة الخاصة للاستيراد المؤقت للأدوية التي تشتد الحاجة إليها للاستخدام السريري من قبل البلاد. بعد الانتظار لمدة ثلاثة أشهر ، في 17/0 ، استخدم Tongtong أخيرا الأدوية المنقذة للحياة.

تأكد من أن تنمو أطول

تمسك بهذه الآمال

تحمل Tongtong الألم وأنهى ذلك

حقن عقار "فوكسوليتيد" المستورد مؤقتا.

وفقا للخبراء ، بالنسبة لمثل هذه الأمراض النادرة لاضطرابات نمو الهيكل العظمي مع الطفرات الجينية ، فإن هرمون النمو أو الأدوية العادية تكاد تكون غير فعالة. ومع ذلك ، إذا لم يكن هناك تدخل ، فقد يعاني Tongtong من مضاعفات خطيرة مثل توقف التنفس أثناء النوم ، وضغط الحبل الشوكي ، وحتى الخلل الوظيفي في الأعضاء المتعددة في المستقبل.

يقترح الفريق الطبي أنه يمكنك تجربته

إنها حاليا الصلاحية الوحيدة التي تم التحقق من صحتها سريريا

كما أنها الأولى في العالم

الأدوية الموجهة للودانة

- فوكسوليتايد

تشيو وينجوان ، مدير قسم الغدد الصماء للأطفال وعلم الوراثة والتمثيل الغذائي ، مستشفى شينخوا:

هذه المرة، تعرفنا خصيصا على مستشفى شينخوا من خلال مسار سريع لهؤلاء المرضى. في مستشفى شينخوا ، يمكن للمرضى في شنغهاي وحتى في منطقة دلتا نهر اليانغتسي الوصول بسهولة إلى نفس الأدوية الموجودة في الخارج.

يتوافق هذا المسار السريع مع "خطة العمل للاستيراد المؤقت للأدوية التي تشتد الحاجة إليها سريريا" الصادرة بشكل مشترك عن لجنة الصحة الوطنية وإدارة الأدوية الحكومية في 2022.

في غياب خيارات العلاج البديلة في الصين ، قدم مستشفى شينخوا طلبا مؤقتا لاستيراد "فوكسوليتيد" إلى الدولة.

تشيو وينجوان ، مدير قسم الغدد الصماء للأطفال وعلم الوراثة والتمثيل الغذائي ، مستشفى شينخوا:

بدعم من الدولة وإدارة تنظيم الأدوية في شنغهاي ولجنة الصحة ، تم إعطاء "الضوء الأخضر" على طول الطريق ، واستغرق الأمر ثلاثة أشهر من بداية التطبيق حتى يتمكن الدواء من دخول الجناح للاستخدام ، وهي سرعة عالية جدا.

　　接下來，彤彤每天都要注射一針，一直到生長髮育期結束才能停葯。一年的藥費為90多萬元人民幣。首次審評通過後，後續申請將更加高效，週期將從3個月減少到1個月。

تقديم الخبراء في الخارج

تكلفة هذا الدواء سنة واحدة

　　摺合人民幣要154萬元

هذه المرة كانت حالة الطوارئ لدخول البلاد

　　已經降價了約60萬元

في الوقت نفسه ، يشارك المستشفى أيضا بنشاط في البحث والتطوير للأدوية المحلية. في الوقت الحاضر ، تعاونت مع شركات البحث والتطوير الدوائية المحلية مثل هونغ كونغ ، وستجري قريبا تجارب سريرية دولية متعددة المراكز للأدوية المحلية.

يو يونغغو ، كبير أطباء قسم الغدد الصماء للأطفال وعلم الوراثة والتمثيل الغذائي ، مستشفى شينخوا:

في السنوات الأخيرة ، هناك بالفعل العديد منها ، بما في ذلك أدويتنا المحلية ، والتي هي أيضا في طور البحث والتطوير ، وهناك دواء هونغ كونغ سيخضع لتجارب سريرية في حوالي 11 شهر. هناك أيضا جزيء صغير بولي ببتيد طورته شركة هرمون النمو في الصين, وهو أيضا في هذه العملية.

نأمل أن يكون مرضى مثل شياو تونغتونغ

يمكن أن يكبر بصحة جيدة!

مراسل: تشو وينيون

المصدر: غرفة الأخبار