Condlagénesis

(comúnmente conocido como enanismo)

Es causada por una mutación genética

Enfermedades raras de los trastornos del desarrollo esquelético

Se incluyó en el segundo lote de enfermedades raras en China

Cuando la afección es grave

El paciente corre el riesgo de sufrir una enfermedad mortal o incapacitable.

　　全球發病率約為10萬分之4

Es posible que algunos amigos hayan oído hablar de esta enfermedad, y en 3/0, Paul Grant, el actor que interpretó al "duende de Gringotts" en la película "Harry Potter", falleció inesperadamente.

Sufre de acondroplasia y mide solo 132 cm de altura, pero ha actuado en muchas películas una tras otra con esta función, y es un papel indispensable de hoja verde.

Tongtong, una niña de 4 años de Hangzhou, Zhejiang

También es uno de los pacientes con acondroplasia

Aunque tiene cuatro años, la altura de Tongtong es aproximadamente la misma que la de un niño mayor de 2 años, y es más de diez centímetros más bajo que el límite inferior del alto estándar de sus compañeros. En apariencia, sus muslos y la parte superior de los brazos son significativamente más cortos que los de las personas comunes, lo que es causado por la displasia causada por la rara enfermedad acondroplasia.

Pero tuvo la suerte de que el Hospital Xinhua, afiliado a la Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghai, obtuviera el medicamento huérfano "voxolitida" del extranjero, que aún no ha sido aprobado para su comercialización en China, a través del canal especial para la importación temporal de medicamentos que el país necesita con urgencia para uso clínico. Después de esperar tres meses, en 17/0, Tongtong finalmente usó un medicamento que le salvó la vida.

Asegúrate de crecer más alto

Aférrate a esas esperanzas

Tongtong soportó el dolor y lo terminó

Inyección de la droga importada temporalmente "voxolitida".

Según los expertos, para este tipo de enfermedades raras de trastornos del desarrollo esquelético con mutaciones genéticas, la hormona del crecimiento o los medicamentos ordinarios son casi ineficaces. Sin embargo, si no hay intervención, Tongtong puede tener complicaciones graves como apnea del sueño, compresión de la médula espinal e incluso disfunción multiorgánica en el futuro.

El equipo médico sugiere que puedes probarlo

Actualmente es la única validez clínicamente validada

También es el primero en el mundo

Fármacos dirigidos para la acondroplasia

- Voxolítida

Qiu Wenjuan, director del Departamento de Endocrinología Pediátrica, Genética y Metabolismo del Hospital Xinhua:

Esta vez, nos presentan especialmente a nuestro Hospital Xinhua a través de una vía rápida para estos pacientes. En el Hospital Xinhua, los pacientes de Shanghái e incluso de la región del delta del río Yangtsé pueden acceder fácilmente a los mismos medicamentos que en el extranjero.

Esta vía rápida está en concordancia con el "Plan de Trabajo para la Importación Temporal de Medicamentos de Urgencia Clínica" emitido conjuntamente por la Comisión Nacional de Salud y la Administración Estatal de Medicamentos en 2022.

Ante la ausencia de opciones de tratamiento alternativas en China, el Hospital Xinhua presentó una solicitud de importación temporal de emergencia para "voxolitida" al Estado.

Qiu Wenjuan, director del Departamento de Endocrinología Pediátrica, Genética y Metabolismo del Hospital Xinhua:

Con el apoyo del estado, el departamento regulador de medicamentos de Shanghái y la comisión de salud, se dio "luz verde" en todo momento, y pasaron tres meses desde el comienzo de la solicitud hasta que el medicamento pudo ingresar a la sala para su uso, lo cual es una velocidad muy rápida.

　　接下來，彤彤每天都要注射一針，一直到生長髮育期結束才能停葯。一年的藥費為90多萬元人民幣。首次審評通過後，後續申請將更加高效，週期將從3個月減少到1個月。

Expertos introducidos en el extranjero

El costo de este medicamento es de un año

　　摺合人民幣要154萬元

Esta vez se trataba de una emergencia para ingresar al país

　　已經降價了約60萬元

Al mismo tiempo, el hospital también participa activamente en la investigación y el desarrollo de medicamentos nacionales. En la actualidad, se ha unido a empresas nacionales de investigación y desarrollo de medicamentos, como Hong Kong, y pronto llevará a cabo ensayos clínicos multicéntricos internacionales de medicamentos nacionales.

Yu Yongguo, médico jefe del Departamento de Endocrinología Pediátrica, Genética y Metabolismo del Hospital Xinhua:

En los últimos años, en realidad hay muchos de ellos, incluidos nuestros medicamentos nacionales, que también están en proceso de investigación y desarrollo, y hay un medicamento de Hong Kong que pasará por ensayos clínicos en aproximadamente 11 meses. También hay un polipéptido de molécula pequeña desarrollado por una empresa de hormona de crecimiento en China, que también está en proceso.

Con suerte, pacientes como Xiao Tongtong

¡Puede crecer sanamente!

Reportero: Zhou Wenyun

Fuente: Sala de prensa