Condlagenesi

(comunemente noto come nanismo)

È causata da una mutazione genetica

Malattie rare dei disturbi dello sviluppo scheletrico

È stato incluso nel secondo lotto di malattie rare in Cina

Quando la condizione è grave

Il paziente è a rischio di morte o invalidità

　　全球發病率約為10萬分之4

Alcuni amici potrebbero aver sentito parlare di questa malattia, e in 3/0, Paul Grant, l'attore che ha interpretato il "folletto della Gringott" nel film "Harry Potter", è morto inaspettatamente.

Soffre di acondroplasia ed è alto solo 132 cm, ma ha recitato in molti film uno dopo l'altro con questo lungometraggio, ed è un ruolo indispensabile della foglia verde.

Tongtong, una bambina di 4 anni di Hangzhou, Zhejiang

È anche uno dei pazienti con acondroplasia

Sebbene abbia quattro anni, l'altezza di Tongtong è più o meno la stessa di quella di un bambino di età superiore a 2 anni, ed è più di dieci centimetri più basso del limite inferiore dell'alto standard dei suoi coetanei. In apparenza, le sue cosce e la parte superiore delle braccia sono significativamente più corte delle persone comuni, che sono causate dalla displasia causata dalla rara malattia acondroplasia.

Ma è stata fortunata che l'ospedale Xinhua, affiliato alla Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, abbia ottenuto il farmaco orfano "voxolitide" dall'estero che non è stato ancora approvato per la commercializzazione in Cina attraverso il canale speciale per l'importazione temporanea di farmaci urgentemente necessari per l'uso clinico da parte del paese. Dopo aver aspettato tre mesi, lo 17/0, Tongtong ha finalmente usato una medicina salvavita.

Assicurati di crescere più alto

Aggrappatevi a queste speranze

Tongtong sopportò il dolore e lo terminò

Iniezione del farmaco temporaneamente importato "voxolitide".

Secondo gli esperti, per tali malattie rare di disturbi dello sviluppo scheletrico con mutazioni genetiche, l'ormone della crescita o i farmaci ordinari sono quasi inefficaci. Tuttavia, se non c'è alcun intervento, Tongtong può avere gravi complicazioni come apnea notturna, compressione del midollo spinale e persino disfunzione multiorgano in futuro.

L'équipe medica suggerisce che puoi provarlo

Attualmente è l'unica validità clinicamente convalidata

È anche il primo al mondo

Farmaci mirati per l'acondroplasia

- Vossolitide

Qiu Wenjuan, Direttore del Dipartimento di Endocrinologia Pediatrica, Genetica e Metabolismo, Xinhua Hospital:

Questa volta, veniamo introdotti al nostro ospedale Xinhua attraverso una corsia preferenziale per questi pazienti. Nell'ospedale di Xinhua, i pazienti di Shanghai e persino della regione del delta del fiume Yangtze possono accedere facilmente agli stessi farmaci dell'estero.

　　這個快速通道，依照的是2022年國家衛生健康委員會和國家藥品監督管理局聯合印發的《臨床急需藥品臨時進口工作方案》。

In assenza di opzioni di trattamento alternative in Cina, l'ospedale di Xinhua ha presentato allo Stato una domanda temporanea di importazione di emergenza per "voxolitide".

Qiu Wenjuan, Direttore del Dipartimento di Endocrinologia Pediatrica, Genetica e Metabolismo, Xinhua Hospital:

Con il sostegno dello Stato, del dipartimento di regolamentazione dei farmaci di Shanghai e della commissione sanitaria, il "via libera" è stato dato fino in fondo, e ci sono voluti tre mesi dall'inizio della domanda perché il farmaco potesse entrare nel reparto per l'uso, che è una velocità molto elevata.

　　接下來，彤彤每天都要注射一針，一直到生長髮育期結束才能停葯。一年的藥費為90多萬元人民幣。首次審評通過後，後續申請將更加高效，週期將從3個月減少到1個月。

Esperti presentati, all'estero

Il costo di questo farmaco è di un anno

　　摺合人民幣要154萬元

Questa volta si è trattato di un'emergenza per entrare nel paese

　　已經降價了約60萬元

Allo stesso tempo, l'ospedale partecipa attivamente alla ricerca e allo sviluppo di farmaci a livello nazionale. Attualmente, ha collaborato con società nazionali di ricerca e sviluppo di farmaci come Hong Kong e presto effettuerà studi clinici multicentrici internazionali di farmaci nazionali.

Yu Yongguo, Primario del Dipartimento di Endocrinologia Pediatrica, Genetica e Metabolismo, Ospedale Xinhua:

Negli ultimi anni, ce ne sono in realtà molti, compresi i nostri farmaci nazionali, che sono anche in fase di ricerca e sviluppo, e c'è un farmaco di Hong Kong che passerà attraverso gli studi clinici in circa 11 mesi. C'è anche un polipeptide a piccola molecola sviluppato da un'azienda di ormoni della crescita in Cina, che è anche in fase di elaborazione.

Speriamo che pazienti come Xiao Tongtong

può crescere in modo sano!

Giornalista: Zhou Wenyun

Fonte: Sala stampa