Chondlagenese

(allgemein bekannt als Zwergwuchs)

Es wird durch eine genetische Mutation verursacht

Seltene Erkrankungen der Skelettentwicklungsstörungen

Es wurde in die zweite Gruppe seltener Krankheiten in China aufgenommen

Wenn der Zustand schwerwiegend ist

Der Patient besteht das Risiko, tödlich oder invalid zu werden

　　全球發病率約為10萬分之4

Einige Freunde haben vielleicht von dieser Krankheit gehört, und in 3/0 verstarb Paul Grant, der Schauspieler, der den "Gringotts Leprechaun" im Film "Harry Potter" spielte, unerwartet.

Er leidet an Achondroplasie und ist nur 132 cm groß, hat aber in vielen Filmen nacheinander mit dieser Eigenschaft mitgespielt und ist eine unverzichtbare grüne Blattrolle.

Tongtong, ein 4-jähriges Mädchen aus Hangzhou, Zhejiang

Es ist auch einer der Patienten mit Achondroplasie

Obwohl er vier Jahre alt ist, ist Tongtong in etwa so groß wie ein Kind über 2 Jahre alt, und er ist mehr als zehn Zentimeter kleiner als die untere Grenze des hohen Standards seiner Altersgenossen. Im Aussehen sind ihre Oberschenkel und Oberarme deutlich kürzer als bei normalen Menschen, die durch eine Dysplasie verursacht werden, die durch die seltene Krankheit Achondroplasie verursacht wird.

Aber sie hatte das Glück, dass das Xinhua-Krankenhaus, das der Shanghai Jiao Tong University School of Medicine angegliedert ist, das Orphan-Medikament "Voxolitid" aus dem Ausland erhielt, das noch nicht für die Vermarktung in China zugelassen ist, und zwar über den speziellen Kanal für den vorübergehenden Import von Medikamenten, die das Land dringend für den klinischen Gebrauch benötigt. Nach dreimonatigem Warten, bei 17/0, nahm Tongtong endlich lebensrettende Medikamente ein.

Achten Sie darauf, größer zu werden

Halten Sie an solchen Hoffnungen fest

Tongtong ertrug den Schmerz und beendete ihn

Injektion des vorübergehend importierten Medikaments "Voxolitid".

Experten zufolge sind bei solchen seltenen Erkrankungen der Skelettentwicklungsstörungen mit genetischen Mutationen Wachstumshormone oder gewöhnliche Medikamente fast unwirksam. Wenn jedoch keine Intervention erfolgt, kann Tongtong in Zukunft schwerwiegende Komplikationen wie Schlafapnoe, Rückenmarkskompression und sogar Multiorganfunktionsstörungen haben.

Das medizinische Team schlägt vor, dass Sie es versuchen können

Es ist derzeit die einzige klinisch validierte Validität

Es ist auch das erste der Welt

Zielgerichtete Medikamente gegen Achondroplasie

- Voxolitid

Qiu Wenjuan, Direktor der Abteilung für pädiatrische Endokrinologie, Genetik und Stoffwechsel, Xinhua-Krankenhaus:

Dieses Mal werden wir speziell in unser Xinhua-Krankenhaus eingeführt, und zwar durch einen Fast Track für diese Patienten. Im Xinhua-Krankenhaus haben Patienten in Shanghai und sogar in der Region des Jangtse-Deltas problemlos Zugang zu den gleichen Medikamenten wie im Ausland.

Dieser beschleunigte Weg steht im Einklang mit dem "Arbeitsplan für die vorübergehende Einfuhr klinisch dringend benötigter Arzneimittel", der gemeinsam von der Nationalen Gesundheitskommission und der staatlichen Arzneimittelbehörde in 2022 herausgegeben wurde.

In Ermangelung alternativer Behandlungsmöglichkeiten in China reichte das Xinhua-Krankenhaus beim Staat einen vorübergehenden Notfallimportantrag für "Voxolitid" ein.

Qiu Wenjuan, Direktor der Abteilung für pädiatrische Endokrinologie, Genetik und Stoffwechsel, Xinhua-Krankenhaus:

Mit Unterstützung des Staates, der Arzneimittelbehörde von Shanghai und der Gesundheitskommission wurde "grünes Licht" gegeben, und es dauerte drei Monate vom Beginn der Bewerbung, bis das Medikament zur Verwendung auf die Station kam, was eine sehr schnelle Geschwindigkeit ist.

　　接下來，彤彤每天都要注射一針，一直到生長髮育期結束才能停葯。一年的藥費為90多萬元人民幣。首次審評通過後，後續申請將更加高效，週期將從3個月減少到1個月。

Experten vorgestellt, Ausland

Die Kosten für dieses Medikament betragen ein Jahr

　　摺合人民幣要154萬元

Diesmal war es ein Notfall, um in das Land einzureisen

　　已經降價了約60萬元

Gleichzeitig beteiligt sich das Krankenhaus auch aktiv an der Erforschung und Entwicklung von Haushaltsmedikamenten. Derzeit hat es sich mit inländischen Arzneimittelforschungs- und -entwicklungsunternehmen wie Hongkong zusammengetan und wird in Kürze internationale multizentrische klinische Studien mit inländischen Arzneimitteln durchführen.

Yu Yongguo, Chefarzt der Abteilung für pädiatrische Endokrinologie, Genetik und Stoffwechsel, Xinhua-Krankenhaus:

In den letzten Jahren gibt es tatsächlich viele von ihnen, einschließlich unserer inländischen Medikamente, die sich ebenfalls in der Forschung und Entwicklung befinden, und es gibt ein Medikament in Hongkong, das in etwa 11 Monaten klinische Studien durchlaufen wird. Es gibt auch ein niedermolekulares Polypeptid, das von einem Wachstumshormonunternehmen in China entwickelt wurde und ebenfalls im Prozess ist.

Hoffentlich Patienten wie Xiao Tongtong

kann gesund aufwachsen!

Reporter: Zhou Wenyun

Quelle: Newsroom