陳易

作為血液腫瘤的一種，白血病不僅危害整個血液和免疫系統，還會影響全身各個臟器。其中，急性髓系白血病(AML)是成人中最常見的急性白血病類型。它來勢兇猛，治療費用高、風險大，整體療效欠佳，尤其對於大多數老年患者，中位存留期僅6—10個月，被稱為老年人的“噩夢”。每年的4月21日是世界急性髓系白血病日，借此機會，讓我們跟隨重慶松山醫院腫瘤科來瞭解一下這個特殊的疾病。

什麼是急性髓系白血病

急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia, AML)是一種起源於骨髓造血幹細胞的惡性克隆性疾病，其特徵是髓系原始細胞異常增殖並抑制正常造血功能。當骨髓或外周血中原始細胞比例≥20%時即可確診。AML是成人急性白血病中最常見的類型，約佔所有白血病的80%。

正常血液和白血病血液對比圖。重慶松山醫院供圖

AML的病因與高危因素

AML的發病機制複雜，可能與以下因素相關：

1.遺傳與基因突變：家族中有白血病病史或存在特定遺傳綜合征的人群風險較高。基因突變(如FLT3、NPM1、CEBPA等)是AML的重要驅動因素。

2.環境暴露：長期接觸苯類化學物質(如染髮劑、油漆)、電離輻射(如X射線)或既往接受過化療/放療，可能破壞造血細胞DNA穩定性，誘發白血病。

3.病毒感染：人類T細胞白血病病毒(HTLV)可能與特定白血病亞型相關。

AML的分型

臨床上常用的白血病FAB分型標準根據細胞形態學將AML分為M0—M7八種亞型。

M0—M7八種亞型示意圖。重慶松山醫院供圖

而2022世界衛生組織根據細胞形態學、染色體變異、基因突變等將AML分為了21個亞型(見表2)。AML的精準分型對患者評估預後，制定治療方案至關重要。

21個亞型示意圖。重慶松山醫院供圖

AML的臨床表現

AML起病急緩不一，急者可突然高熱，類似“感冒”，也可為嚴重出血。緩慢者常為臉色蒼白、皮膚紫癜，或拔牙後出血難止而就醫時被發現。

1.貧血：面色蒼白、乏力、頭暈、呼吸困難。部分患者因病程短，可無貧血。

2.發熱：半數患者以發熱為早期表現，可低熱亦可高達39—40℃。常因免疫力低下伴繼發感染。

3.出血：出血可發生在全身各部位，以皮膚出血、牙齦出血、鼻出血、月經過多為多見。眼底出血可致視力障礙，顱內出血可致死亡。

4.浸潤：骨骼和關節浸潤表現為骨痛、關節痛、胸骨壓痛；眼部粒細胞肉瘤可引起眼球突出、複視或失明；中樞神經系統浸潤可出現頭痛、嘔吐、嗜睡、昏迷等；其他器官浸潤如皮膚、口腔黏膜和齒齦浸潤等。

AML的診斷與檢查

臨床診斷需結合多維度檢查：

1.實驗室檢查：血常規(異常白細胞、貧血、血小板減少)和骨髓穿刺(原始細胞比例≥20%)。

2.分子遺傳學檢測：根據染色體核型分析、基因突變等(如FLT3、NPM1突變)以指導預後分層。

3.影像學檢查：CT或MRI等檢查評估器官浸潤。

AML的治療策略

AML的治療需根據患者年齡、體能狀態和遺傳風險分層制定個體化方案：

化療

誘導治療：阿糖胞苷聯合蒽環類藥物(如柔紅黴素)，目標是達到完全緩解。

鞏固治療：清除殘留白血病細胞，預防復發。

靶向治療

FLT3抑製劑、IDH抑製劑等，針對特定基因突變患者。

造血幹細胞移植(HSCT)

中高危患者的首選，異基因移植可顯著提高生存率。

免疫療法

CAR-T細胞療法、單克隆抗體等新型治療手段正在臨床試驗中。

目前對AML研究進展迅速，精準診療和新藥的引進給AML的治癒提供了更多的機會，隨著診療技術的發展，相信在未來會有越來越多的AML患者得到更好的治療。(重慶松山醫院)