來自人類細胞圖譜的新研究提供了對細胞發育、疾病機制和遺傳影響的見解，增強了我們對人類生物學和健康的理解。

人類細胞圖譜（HCA）聯盟在更好地了解人體細胞在健康和疾病方面的使命方面取得了重大進展，最近在《自然》和其他《自然》組合期刊上發表了40多篇同行評議論文。

該系列展示了一系列大規模數據集、人工智慧演算法和來自HCA的生物醫學發現，這些發現正在增強我們對人體的理解。這些研究揭示了胎盤和骨骼如何形成、大腦成熟過程中的變化、新的腸道和血管細胞狀態、肺部對COVID-19的反應以及遺傳變異對疾病的影響等方面的見解。

由世界各地的研究人員貢獻，文集中的論文是大規模構建細胞圖譜的基本工具和範例。總的來說，它們表明瞭HCA致力於捕捉人類多樣性的全譜，包括基因、地理、年齡和性別差異。

人類細胞綜合製圖

HCA正在開發和使用單細胞和空間基因組學的實驗和計算方法，以創建所有人類細胞（生命的基本單位）的綜合參考圖，作為了解人類健康和診斷、監測和治療疾病的基礎。迄今為止，來自100多個國家的3600多名HCA成員共同努力，對來自1萬多人的1億個細胞進行了分析。研究人員目前正在努力組裝人類細胞圖譜的初稿，最終將包括所有器官和組織中多達數十億的細胞。

來自HCA收藏的新見解

《自然》雜誌的研究作品集展示了HCA使命在三個方面的重大進展：繪製成人個體組織或器官的圖譜，繪製發育中的人體組織的圖譜，以及開發突破性的新分析方法，包括基於人工智慧/機器學習的方法。參與研究的研究人員是HCA 18個生物網路的成員，每個網路都專注於一個特定的器官、組織或系統。

HCA的基本目標和成就

人類細胞圖譜的創始聯合主席、現任職於劍橋幹細胞研究所的Sarah Teichmann教授說：“人類細胞圖譜是一項全球倡議，它已經改變了我們對人類健康的理解。通過創建健康人體的綜合參考地圖 —— 一種細胞生物學的“谷歌地圖” —— 它為檢測和理解健康和疾病背後的變化建立了一個基準。這種對組織內特定基因、機制和細胞類型的新認識為更精確的診斷、創新的藥物發現和先進的再生醫學方法奠定了基礎。”

增進我們對人類生物學的瞭解

目前在基因泰克工作的HCA創始聯合主席Aviv Regev博士說：“對於HCA社區來說，這是一個關鍵時刻，因為我們正朝著實現人類細胞圖譜的初稿邁進。本研究集展示了自2017年《HCA白皮書》發表以來從生物學到人工智慧取得的重大進展，現在這些進展提供了許多生物學和臨床見解。這種大規模的、社區驅動的、具有全球代表性的、經過嚴格策劃的地圖集將不斷發展，並繼續向所有人開放，以促進我們對人體健康和疾病治療的理解。”

對人體組織和疾病的詳細見解

該合集中的幾項研究提供了對特定組織和器官的詳細分析，並揭示了對理解疾病很重要的新的生物學發現。例如，來自健康和病變組織的人類腸道細胞圖譜，確定了一種可能參與腸道炎症的腸道細胞類型，為調查和最終治療潰瘍性結腸炎和克羅恩病等疾病提供了寶貴的資源。

發育生物學和遺傳學見解

新的論文集還包括人體組織在發育過程中的新地圖。其中包括第一張人類骨骼發育圖，揭示了骨骼是如何形成的，揭示了關節炎的起源，並確定了與骨骼狀況有關的細胞。另一項研究描述了妊娠早期胎盤的多組學圖譜，包括對控制胎盤發育和功能為胚胎提供營養和保護的遺傳程序的見解。這些和其他發育生物學研究增加了我們在時間和空間上對健康發展的基本理解，並為創造治療方法提供了藍圖和資源，因為許多疾病起源於人類的發展。

人工智慧革新細胞生物學研究

就像人工智慧徹底改變了人類快速處理文本的能力一樣，它現在也在幫助科學家在細胞水準及更高水準上對生物學有更深入、更全面的瞭解。該集合引入了新的人工智慧方法，以更好地理解和分類細胞類型，並在這個巨大的地圖中搜索細胞。例如，相似性使研究人員能夠比較單細胞數據集，以識別不同組織和環境中的相似細胞類型，類似於“反向圖像搜索”如何搜索照片。其他研究團隊解決了長期存在的挑戰，例如根據細胞的屬性將細胞分類為等級組，稱為細胞註釋。

結論：HCA收集的影響

世界衛生組織首席科學家Jeremy Farrar博士說：“來自國際人類細胞圖譜社區的這一具有里程碑意義的論文集，強調了繪製每一種人類細胞以及它們如何隨著我們的成長和衰老而變化的巨大進步。從這些發現中產生的見解已經重塑了我們對健康和疾病的理解，為將影響全世界生活的變革性健康益處鋪平了道路。”