來自湖南長沙的龔瑩，從小就被診斷患有脊髓性肌萎縮症（SMA），醫生曾斷言她活不過18歲。然而，她不僅打破了這一預言，還在18歲開啟認字讀書之路，用4年時間完成一部20萬字的自傳體小說。如今38歲的她，藝術家、母親、公益人等多重身份，以自身力量溫暖他人。她的故事宛如一盞明燈，讓我們看到生命的堅韌，也提醒著我們關注和瞭解這種罕見疾病。

事件背景：龔瑩的逆襲成長

龔瑩自幼便與脊髓性肌萎縮症相伴，醫生的悲觀診斷如同陰霾籠罩著她的童年。但她沒有向命運低頭，18歲時，她勇敢地踏上了認字讀書的征程。那時候，每認識一個字、讀懂一句話，都凝聚著她超乎常人的努力。在之後的4年裡，她憑藉著頑強的毅力和對生活的熱愛，完成了20萬字的自傳體小說。

如今的她，不僅是一位優秀的作家，用文字傳遞著生命的力量，還是一位偉大的母親，體驗著為人母的幸福，更是一位熱心的公益人，積極説明其他患者。

揭開脊髓性肌萎縮症（SMA）的神秘面紗

脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種遺傳性疾病，多在嬰兒或兒童時期發病。它會使患者肌肉萎縮、無力，嚴重影響呼吸、吞咽和運動能力。

SMA分為三種類型：

• Ⅰ型：病情最為嚴重，進展迅速，大多在6個月前發病，多數患兒在兩歲之內死亡。
• Ⅱ型：病情進展相對較慢，患者一般在出生後6 - 18個月起病，預期壽命會縮短，但多數能活到青春期或成年。
• Ⅲ型：患者能夠存活到成年期。

據權威數據顯示，SMA發病率雖低，但對患者生活質量影響極大，許多患者生活無法自理。

龔瑩：在SMA挑戰中綻放光芒

龔瑩在與SMA抗爭的過程中，面臨著諸多挑戰。肌肉無力讓她行動極為不便，呼吸困難更是時刻威脅著她的生命。在日常生活中，她連簡單的坐立、行走都難以完成，社交活動也受到極大限制。

但她沒有被這些困境打倒，通過閱讀和寫作，她沉浸在知識的海洋中，找到了精神寄託。她還積极參與社會活動，與他人分享自己的故事，不僅提升了自己的生活品質，也給其他患者帶來了希望。

應對SMA的有效策略

醫學治療

目前，醫學上針對SMA有基因治療、藥物治療等方法，但這些都需嚴格遵循醫囑。

日常護理

患者可以進行呼吸訓練，增強呼吸肌力量；接受物理治療，延緩肌肉萎縮。

家庭與社會支援

家庭和社會的支援對SMA患者至關重要，家人要給予心理上的安慰和鼓勵，社會應提供教育資源，鼓勵患者參與社區活動。

早期診斷與干預

早期診斷和干預能有效控制病情發展，患者需要定期檢查和隨訪。

關注罕見病，讓愛不罕見

除了SMA，還有囊性纖維化、亨廷頓舞蹈症等罕見病。這些罕見病患者面臨著醫療資源不足、社會認知度低等共同挑戰。

個人和家庭可以採取以下措施：

• 加入支持團體，與其他患者交流經驗。
• 參與公益活動，提高社會對罕見病的關注度。

龔瑩的故事是對生命的讚歌，鼓舞著罕見病患者及其家庭。讓我們關注罕見病，為患者創造更包容的社會環境。

責任聲明：本文僅為健康新聞/健康科普，內容不構成用藥或醫療指南，建議出現健康問題請及時就醫。