人類基因組共有30億個鹼基，但如何對其進行解讀，是長期以來困擾科學界的難題。中國科學院院士、昌平實驗室主任謝曉亮團隊成功研發了一種新型基因組學技術，猶如為解碼人類基因組功能信息搭載了一台“超清顯微鏡”，實現了對人類細胞轉錄因數圖譜的低成本、系統性繪製。3月27日，在2025中關村論壇年會開幕式上，10項重大科技成果發佈，“基於脫氨酶的轉錄因數印記技術”入選。

人體內絕大多數細胞基本上擁有相同的基因組，但在不同時間、不同位置，細胞會表達不同的基因、執行不同的生理功能，並能對外界環境條件的變化作出複雜反應。目前已完成的“人類基因組計劃”等大型研究計劃，並不能解釋基因表達的時空差異。著名遺傳學家埃裡克·蘭德曾感慨：“人類基因組是我們買來的一本讀不懂的天書！”

破譯人類基因組的關鍵，在於解析轉錄因數的定位與結合機制——這類DNA結合蛋白能通過精密調控基因表達程式，從而主導細胞命運與功能。基於脫氨酶的轉錄因數印記技術FOODIE，謝曉亮團隊首次實現了單細胞和單分子精度的轉錄因數印記檢測，被國際同行譽為“變革性”突破。

這項創新技術具有自主智慧財產權，它易於實施，具備通量高成本低的優勢，還能在複雜組織中分辨獲取單個細胞的資訊。該方法還能通過臨床樣本中轉錄因數印記的分析，識別疾病特異性調控特徵，為解析當前人們尚不瞭解的複雜疾病發生發展機制提供線索。

隨著FOODIE繪製更全面的人類轉錄因數調控圖譜，科研人員解析複雜生命機制、探索疾病病因的能力將大幅提升。目前，謝曉亮團隊正利用該技術，揭示人類發育過程及退行性疾病中轉錄因數的關鍵調控機制，為疾病篩查和干預技術的開發提供重要支撐。這項技術還將得到繼續優化，在脫氨酶效率、高通量實驗等方面，進一步提高效率、降低成本。謝曉亮表示，後續團隊將考慮適時將FOODIE技術、繪製的轉錄因數組合調控圖譜及相關數據對外推廣或開放，以合作共贏的態度推進我國重大疾病的基礎研究工作。

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記者：劉蘇雅

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